駐家醫師

認識"威廉斯氏症" 2萬分之1的罕見基因缺陷疾病

你知道威廉斯氏症嗎？他是一種罕見的基因缺陷疾病，發生率是兩萬分之一。臺中榮總兒童遺傳諮詢中心許嘉琪主任說「威廉斯氏症的病人，有相似的臉部特徵，人中會比較長，嘴巴會比較大，嘴唇會比較厚，下巴會比較小，耳朵會比較大，常會看到他們的眼睛有點腫腫的，臉頰會比較豐滿，這些臉部的特徵長大後會越明顯，身高體重也發育的慢，常常會合併一些心臟血管的問題，像是主動脈瓣上的狹窄或是肺動脈的狹窄，都是很常見的臨床表現，我們會建議病人，定期到小兒心臟科，做一些追蹤治療。」

第七對染色體缺損 透過螢光位點（FISH）檢查能確診病例

造成威廉斯氏症的原因，主要是第七號染色體長臂的近端，有一個小缺損所造成的，有一些個案，都是自己產生新的突變，不一定是來自父母的遺傳。臺中榮總兒童遺傳諮詢中心許嘉琪主任說「威廉氏斯症，需要透過特殊的螢光位點檢查，才能篩選出來，我們傳統的羊膜穿刺、染色體的檢查，是沒辦法發現的，有家族病史，會建議在媽媽在懷孕時，透過羊膜穿刺，針對威廉斯氏突變的位點，去做FISH的檢查，就可以確定診斷。」

威廉斯氏症造成的智能障礙 透過早期療育能提升自理能力

威廉斯氏症的病人，會有程度不等的智能障礙，如果能在一歲前做一些早期療育，可以看到比較好的復健成果，透過早期療育，提升他本身的自理能力，長大後是可以做到自己照顧自己，也可以做一些簡單的工作養活自己。