駐家醫師

認識"威廉斯氏症" 2萬分之1的罕見基因缺陷疾病

你知道威廉斯氏症嗎？他是一種罕見的基因缺陷疾病，發生率是兩萬分之一。臺中榮總兒童遺傳諮詢中心許嘉琪主任說「威廉斯氏症的病人，有相似的臉部特徵，人中會比較長，嘴巴會比較大，嘴唇會比較厚，下巴會比較小，耳朵會比較大，常會看到他們的眼睛有點腫腫的，臉頰會比較豐滿，這些臉部的特徵長大後會越明顯，身高體重也發育的慢，常常會合併一些心臟血管的問題，像是主動脈瓣上的狹窄或是肺動脈的狹窄，都是很常見的臨床表現，我們會建議病人，定期到小兒心臟科，做一些追蹤治療。」

第七對染色體缺損 透過螢光位點（FISH）檢查能確診病例

造成威廉斯氏症的原因，主要是第七號染色體長臂的近端，有一個小缺損所造成的，有一些個案，都是自己產生新的突變，不一定是來自父母的遺傳。臺中榮總兒童遺傳諮詢中心許嘉琪主任說「威廉氏斯症，需要透過特殊的螢光位點檢查，才能篩選出來，我們傳統的羊膜穿刺、染色體的檢查，是沒辦法發現的，有家族病史，會建議在媽媽在懷孕時，透過羊膜穿刺，針對威廉斯氏突變的位點，去做FISH的檢查，就可以確定診斷。」

威廉斯氏症造成的智能障礙 透過早期療育能提升自理能力

威廉斯氏症的病人，會有程度不等的智能障礙，如果能在一歲前做一些早期療育，可以看到比較好的復健成果，透過早期療育，提升他本身的自理能力，長大後是可以做到自己照顧自己，也可以做一些簡單的工作養活自己。

頸部腫瘤切除 內視鏡手術藏疤

頭頸部的區域，並無法完全用衣服包覆，容易直接暴露在外，以前的傳統頸部腫塊手術，會直接在頸部腫塊的上方皮膚，做一個橫向的切口，術後會讓人看到脖子上留下明顯的疤痕。臺中榮總喉頭頸科王仲祺主任說「尤其是有蟹足腫體質的病患，術後會留下很醜形的疤痕，除了外觀不好看，事實上對病患的心理，還有社交，都會造成一些阻礙。」

改變手術位置 疤痕隱形了

美觀性的頸部甲狀腺手術，是將手術部位移到腋下，利用拉勾器把皮膚撐開做出通道，我們利用內視鏡，伸進去甲狀腺的部位，把甲狀腺剝離下來，再將腫瘤從腋下拿出來。臺中榮總喉頭頸科王仲祺主任說「頸部的腫瘤，因為位置不同，也可以選擇在耳朵的後面，或是髮際線的部位，用拉勾器把皮膚撐開，利用內視鏡手術的器械，或是達文西手術的器械伸進去，把腫塊跟周圍的組織剝離，再從耳後的傷口拿出來。」

傷痕藏髮際線 美觀手術完美藏疤

美觀性頸部手術的好處，是將傷口隱藏在髮際線的部位，當頭轉到正面時，傷口在耳朵後面，會被頭髮所遮蓋，其他人不會發現動過手術的疤痕，而腋下的傷口，當病人把手臂放下，衣服穿著起來，疤痕也完全被覆蓋。美觀性的頸部手術，最大的限制，就是他的器材比較昂貴，所以目前健保沒有給付。

每18分鐘有一人中風 腦細胞損傷死亡機率高

台灣發生中風的比率，每18分鐘就有一個人，罹患大小程度不同的中風，就單一疾病來講，死亡率算是非常高，除了造成死亡，最主要是造成殘障，讓家庭生活陷入困境。臺中榮總腦血管外科崔源生主任說「短暫的神經功能障礙，會造成嘴角歪斜，手腳無力的情況，如果發生嚴重的中風，而造成細胞的嚴重損傷，會發生昏迷、死亡的情況。」

機械式血栓抽出術治療"腦中風" 術後立刻恢復手腳活動

含馬兜鈴酸中藥草 吃多小心膀胱癌

膀胱癌的三大危險因子，抽菸、中草藥，以及染色劑的接觸，服用的中草藥裡，含有"馬兜鈴酸"成份，是造成膀胱癌的主要原因。膀胱癌好發年齡，通常在60歲以後，但是臨床上也發現有2~30歲的膀胱癌患著。臺中榮總泌尿外科主任裘坤元說「通常是很年輕就開始抽菸，從事美髮業的工作，因為手會接觸染色劑，自己也常染頭髮，會增加罹患膀胱癌的風險。」

早發現易治療 延遲要切膀胱掛尿帶

85%的膀胱癌因為出現血尿症狀，都能夠在早期發現，這時候腫瘤只在膀胱的表面或是黏膜層、基底層，治療的方法是用內視鏡，從尿道進去把它刮掉。臺中榮總泌尿外科主任裘坤元

大腸直腸癌連續8年癌症發生率第一 每年新增1萬5千人

在台灣，大腸直腸癌連續8年，都是癌症發生率的第一名，每年新增1萬5千人，但是發生率高死亡率並不是最高，代表這個癌症是可以治療的。臺中榮總大腸直腸科陳周斌主任說「大腸直腸癌發生原因，八成都跟食物有關，醫學上認為，跟飲食太油膩、攝取熱量過高有關，以及抽菸、喝酒也有關係。大腸直腸癌好發年齡在62~64歲，所以在50歲左右，會建議做糞便潛血檢查，家族越多人有，風險相對越高，如果要做篩選，建議要比一般人提早10年以上。」

糞便潛血檢查發現長息肉 早期切除能減少癌症發生

一百個糞便潛血陽性的患者，只有3個是大腸直腸癌，而在這100個裡面，有30~40個是腸子長息肉，當息肉越來越大以後，他會產生質變，一般的看法是10年才會真正演變成惡性，如果我們能夠提早發現，在做大腸鏡時發現小的、簡單的，就把它切掉，可以減少癌症發生，沒辦法切掉的就只能接受手術切除，就是把含息肉的一段腸子切掉，再把他接起來。

清醒開顱手術 手術進行中還能說話聊天

你聽過清醒手術嗎? 腦腫瘤神經外科李旭東主任表示，有一些疾病，像是說話功能、運動功能疾病，，還有就是影響到一些細微動作的開顱手術，需要在病人清醒時，讓神經做出反應，測試手術的完成率。像是巴金森氏症、肌張力不全症還有癲癇症，需要植入腦部深層電刺激晶片，病人是在清醒的狀態下完成手術。臺中榮總腦腫瘤神經外科李旭東主任說「在相關反應的位置上，放入監測點，手術進行到重點時，請麻醉科配合降低麻醉劑量，我們可以監測他神經的功能，有些是需要誘發的，給他刺激，看他神經接受到刺激時的反應，可以知道手術部位是不是安全的。」

開刀前的生離死別 監測儀器能降低手術併發症

當病人需要動到開腦、開心、開脊隨的大手術時，總是擔心，會不會手術後不能走路了或是醒不過來，在開刀房前和親人有生離死別的感傷。但是透過新的神經功能術中監測，可以改善這種疑慮，在手術進行中，如果有傷害到神經，它的電波就會有變化，它會發出警訊音，我們可以立刻針對手術的動作做修改，預防併發症的發生。

每百人有五人腦中有炸彈 忽冷忽熱就會爆

臺中榮總微創神經外科沈烱祺主任表示：如果大腦裡有動脈瘤，就像放一顆不定時炸彈在裡面，遇到氣溫驟變血管收縮，隨時都有爆發的可能。當發生動脈瘤破裂，15%的人當場死亡，即使送到醫院，能夠完全救活也只有三分之一的機會。

微創開顱手術 傷口小4倍5天能出院

微創開顱手術的治療方式有兩種。臺中榮總微創神經外科沈烱祺主任說「一個是做開顱的夾閉手術，另一種是做血管內的微線圈栓塞手術，以往的開顱手術要打開八公分的骨瓣，對腦部的傷害大，現在微創的鎖孔手術，只有兩公分，像拇指大的傷口，住院三天到五天，病人就可以出院。」

老闆喜愛喝兩杯 小心食道癌找上你

48歲老闆平常喜歡喝酒，常常喝烈酒，有一天吃小籠包竟然吞不去！因為愛喝酒，把啤酒當成水混著食物吞下去，造成食道一直處在刺激的環境當中，他到醫院檢查時，已經是食道癌第三期，因為腫瘤超過5公分無法開刀，台中榮總外科部徐中平主任建議，需要先做合併放射線的治療跟化學藥物的治療，讓腫瘤變小，才能開刀。

酒加檳榔 罹癌比例高150倍

台中榮總外科部徐中平主任表示，抽菸喝酒加檳榔，罹患食道癌比例高150倍，檳榔含有檳榔鹼、黃樟素，這些都是致癌成份，慢性刺激容易產生病變，食道黏膜的長期刺激，則會慢慢變成食道炎轉發癌病變。

堅韌的生命力 主婦10年開3次肺癌手術

胸腔微創手術分段切 剩50%肺葉復原好

66歲的婦人，10年前發現自己右肺長了腫瘤，在北部的醫院，使用傳統開胸手術，切除了右上肺葉，四年前再度發現，左右肺也各長一個腫瘤，婦人一直猶豫，是否要開刀，在跟醫生討論後，決定動刀，切除左下肺葉腫瘤。台中榮總外科部徐中平主任說「透過胸腔鏡手術，微創手術，左下肺葉把他摘除，體力上恢復上也都不錯」但是右肺還有一顆腫瘤，一直都沒消失，醫生評估是否能切除，需要考慮病人身體狀況。台中榮總外科部徐中平主任說「如果我把他的右下肺葉拿掉，他只剩下一個小小的右中肺葉，跟一個右上肺葉，他只剩下這兩個肺葉，將來對他的生活品質，一定是影響很大啦，我們只針對他的右下肺葉的上段，把他切除」手術後病人恢復良好，肺部膨脹的功能也非常好。

肺癌死亡率第一 六成都是肺腺癌

疲倦容易意外 免疫力降呼吸道腸胃道受感染

長假出門遊玩，行程別排太滿，免得睡眠不足、精神不集中、容易疲倦，容易產生一些意外的發生，當然抵抗力也會必較弱，長假出遊，到了醫療不便利的地方，發生呼吸道的感染時，該如何分辨身體狀況，是否該就醫。台中榮總急診部創傷科許承恩醫師說「上呼吸道的症狀，一開始有的話往往會是從一些咳嗽、喉嚨癢開始，慢慢地進階到鼻腔，有一些流鼻涕或是鼻塞，有一些小小症狀，你會覺得說還好，還可以再撐一下，但是一但有一些些濃痰，痰液非常非常多，一直吐，或發燒38度以上，持續兩個小時以上，你會覺得自己虛弱，什麼都不想做，這種代表你的感冒或是呼吸道症狀，已經晉升到全身的範疇，這種情況就應該建議要去就醫。」

腸胃道不適先禁食 喝水測試自身狀況

當你有噁心、嘔吐、拉肚子時，應該先禁食兩餐，用喝水及補充電解質，來觀察身體的反應。台中榮總急診部創傷科許承恩醫師說「肚子真的有些飢餓感的時候，可能代表你腸胃道，已經把之前吃到髒的東西，已經排除掉了，這時候可以來試試看喝水，用水的方式，來測試腸胃道是不是準備好，可以在吸收新的物質，如果你喝水後沒有任何的不適，飢餓感持續存在的話，可以嘗試電解質的飲料，能夠藉由補充水份，腸胃道吸收電解質，不造成脫水的現象的話，倒不用急著就醫，如果發現你不管怎樣補，不管怎麼喝怎麼吃，都是一直拉肚子，或是一直嘔吐，千萬記得要去就醫。」

千人有1人 麻醉後感受手術現場

電影情節恐成真 開心手術比例高 創傷症候群 術後惡夢不斷

台中榮總麻醉部洪至仁主任說：這是真實情況會發生的，尤其是在開心手術比例會更高，會聽到手術過程中一些聲音一些聲響，手術過程中有一些人的談話內容他都可以描述得清楚，手術恢復了以後可能對他心裏是個創傷，他會有做惡夢或創傷後症候群的情況會出現。

心跳血壓沒反應 麻醉還是清醒難判斷

劑量因人而異 過多增加心臟負荷

只聽過達文西密碼 沒聽過達文西手術？

達文西手術是什麼？

臺中榮總醫學研究部部主任歐宴泉表示：傳統攝護腺手術，手進去沒什麼空間，會拉扯比較容易流血。用機械手臂，它穩定度高螢幕可以放大10倍，手臂的震動消除，血管縫合傳統6針現在可縫12針，術後很快就拔尿管，病人恢復快。

台灣的台中彰化地區，是近年空氣汙染最嚴重，PM2.5濃度最高的區域！

臺中榮總胸腔內科曾健華醫師表示：中彰這一區的女性，在資料看起來，近幾年肺癌發生率是最高的，第一名就是我們台中市。PM2.5越高，肺癌發生率也是越高的。